ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ അഥവാ സിക്കിൾ സെൽ ഡിസീസ് (SCD) എന്ന അരിവാൾ കോശ രോഗം. സാധാരണയായി, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഡിസ്‌കുകളുടെ ആകൃതിയിലാണ്, ഇത് ചെറിയ രക്തക്കുഴലുകളിലൂടെ പോലും സഞ്ചരിക്കാനുള്ള സൗകര്യം നൽകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രോഗത്തോടൊപ്പം, RBCകൾക്ക് അരിവാളിനോട് സാമ്യമുള്ള അസാധാരണമായ ചന്ദ്രക്കലയുണ്ട്.
ഇത് അവരെ ഒട്ടിപ്പിടിക്കുന്നതും കർക്കശവുമാക്കുന്നു. അത് ചെറിയ രക്തക്കുഴലുകളിൽ കുടുങ്ങാൻ ഇടയാക്കുന്നതോടെ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ എത്തുന്നതിൽ നിന്ന് രക്തത്തെ തടയുന്നു. ഈ അവസ്ഥ വേദനയ്ക്കും ടിഷ്യു തകരാറിനും കാരണമാകും.
അരിവാൾ സെൽ അനീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി കുഞ്ഞുനാളിൽ തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. 4 മാസം മുതലുള്ള ശിശുക്കളിൽ ഇൗ രോഗം ഉണ്ടാകാം. പക്ഷേ, പ്രകടമായി ആറു മാസത്തിലാണ് കണ്ടുതുടങ്ങുന്നത്.ഒന്നിലധികം തരം SCD ഉണ്ടെങ്കിലും, അവയ്ക്കെല്ലാം സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്, അവ തീവ്രതയിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
∙ വിളർച്ചയിൽ നിന്നുള്ള അമിത ക്ഷീണം അല്ലെങ്കിൽ ദേഷ്യം
∙ അസാധാരണമായ വാശി
∙ വൃക്ക പ്രശ്‌നങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടുള്ള ബെഡ് വെറ്റിംഗ്
∙ മഞ്ഞപ്പിത്തം
∙ കൈയിലും കാലിലും വീക്കവും വേദനയും
∙ തുടർച്ചയായ അണുബാധ
∙ നെഞ്ച്, പുറം, കൈകൾ അല്ലെങ്കിൽ കാലുകളിൽ വേദന
ഓക്‌സിജൻ വഹിക്കുന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കളിലെ പ്രോട്ടീനാണ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ. ഇതിന് സാധാരണയായി രണ്ട് ആൽഫ ശൃംഖലകളും രണ്ട് ബീറ്റ ശൃംഖലകളുമുണ്ട്. ഈ ജീനുകളിലെ വ്യത്യസ്ത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയയുടെ നാല് പ്രധാന തരം ഉണ്ടാകുന്നത്.